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Desordem Genética

Uma desordem genética é uma doença causada por uma anormalidade no genoma do indivíduo (um material genético do indivíduo). As anormalidades podem variar de uma indesejável mutação (alteração de um gene), assim como a maioria dos cânceres, a adição ou subtração de todo um cromossomo ou conjunto de cromossomos.

O genes defeituosos são frequentemente herdados dos pais da pessoa. Este tipo de desordem genética é conhecida como uma doença hereditária. Um gene mutado é transmitido através de uma família e cada geração de crianças pode herdar o gene que causa a doença.

Existem quatro tipos diferentes de desordens genéticas: um único gene, multifatorial, cromossômicos e mitocondrial..


Único Gene

Este tipo é causado por alterações ou mutações que ocorrem na sequência de DNA de um gene. Quando um gene é mutado, resultando em uma enzima ou proteína sendo produzida ou não tendo alterado a funcionalidade do produto não pode mais exercer sua função normal, uma desordem pode ocorrer.

Multifatorial

Este tipo está associado com os efeitos de vários genes em combinação com estilo de vida e fatores ambientais. Distúrbios multifatoriais são também difíceis de estudar e tratar porque os fatores específicos que causam a maioria dos tais distúrbios ainda não foram identificados.

Cromossômico

Este tipo é causado por uma mudança no número ou na estrutura dos cromossomos. As mudanças que afetam os cromossomos inteiros ou em segmentos de cromossomos podem causar problemas com o crescimento, o desenvolvimento e a função dos sistemas corporais.

Mitocondrial

Esse tipo de herança é um tipo relativamente raro de desordem genética. É causada por mutações no DNA das mitocôndrias.


Medicina individualizada ou farmacogenômica

Como seres humanos temos planos genéticos individuais, o que afetam nossos riscos por doença e como nossos corpos respondem a doença. Cada pessoa que tenha uma doença reage a essa doença em sua própria maneira. No entanto, ainda hoje, o tratamento não é totalmente individualizado. Farmacogenômica é a ciência que estuda o modo como os indivíduos reagem aos medicamentos.

O segmento da Farmacogenômica promete oferecer tratamentos médicos personalizados baseados no perfil genético. Farmacogenômica permite-nos identificar fontes no perfil de uma pessoa de resposta aos medicamentos e prever o melhor tratamento possível e a opção para esse indivíduo (dose, por exemplo). Além de novas possibilidades de descobertas e desenvolvimento de um medicamento individualizado, esta medicina também é importante para garantir uma melhor detecção, prevenção, tratamento, e esperemos, uma erradicação de doenças..


Vantagens

• Uso de medicação para uma necessidade específica
• Reduzir as reações adversas a medicamentos
• Dosagem mais segura
• Melhorias na descoberta de novas drogas e desenvolvimento
• Reduzir os custos com planos de saúde e gastos médicos
• Diagnósticos precisos e intervenção mais precoce da doença